Ран почеток на здрав живот: зошто е важен скринингот кај новородените?

Раѓањето на детето е еден од најважните моменти во животот на секое семејство. Покрај грижата за растот и развојот на новороденчето, од клучно значење е и навременото откривање на одредени здравствени состојби кои не се видливи при раѓање. Тука важна улога има скринингот кај новородените, превентивна здравствена мерка која овозможува рано откривање вродени и наследни метаболни заболувања и навремено започнување со лекување.  Зошто е важен неонаталниот скрининг за „Мама не си сама“ објаснува прим. д-р Бети Михајловиќ-Димовска, специјалист педијатар.

Скринингот кај новородените за откривање вродени и наследни метаболни заболувања претставува национална програма со цел детектирање на новородените со ризик за одредена болест, рана и прецизна дијагноза на болеста, навремена терапија и интервенција, како и генетско советување на засегнатите фамилии – потенцира докторката.

Што се вродени и наследни метаболни заболувања?

Метаболните заболувања се состојби кај кои организмот не може правилно да разградува или да користи одредени материи (протеини, масти или јаглехидрати) поради недостигот од одреден ензим или поради негова неправилна функција. Овие заболувања најчесто се наследни и не покажуваат симптоми веднаш по раѓањето, што ги прави особено опасни доколку не се откријат навреме, предупредува педијатарот.

Вродените и наследните метаболни болести најчесто немаат рани клинички манифестации во новороденечкиот и во доенечкиот период од животот. Доцната манифестација на болестите, без соодветен ран третман, доведува до тешки последици во психомоторниот развој на детето, често и до фатален исход. Со воведувањето скрининг кај новородените се открива присутен ризик за одредена вродена или наследна болест и се спроведуваат дополнителни дијагностички тестови за поставување прецизна и точна дијагноза. Потоа се пристапува кон соодветна терапија или кон посебен режим на исхрана во текот на целиот живот, со што се овозможува подобар раст, развој и квалитет на живот, посочува д-р Михајловиќ-Димовска.

Како се спроведува скринингот?

За „Мама не си сама“ педијатарот сликовито ја објаснува постапката за скрининг.

Тестот се изведува во првите денови по раѓањето, откако ќе бидат реализирани неколку подои со мајчино млеко. Се земаат неколку капки крв од петицата на новороденото, нанесени на специјална филтер-хартија на која се впишани личните податоци за секое новородено. Овие филтер-хартии од породилиштето се доставуваат до лабораторија за неонатален скрининг. Родителите на новороденото кај кое постои ризик и сомнеж за одредена болест се повикуваат заради спроведување натамошни дијагностички процедури, со цел поставување дефинитивна дијагноза на болеста и започнување со соодветната терапија, објаснува докторката.

Скрининг-програмата во Македонија

Во Македонија се изведуваат следниве скрининг-програми на Министерството за здравство, кои се дел од превентивните програми за заштита на мајките и децата:

1. Неонатален скрининг за конгенитален хипотироидизам
2. Неонатален скрининг за цистична фиброза
3. Неонатален скрининг за фенилкетонурија.

Како во светот и во соседните земји така и во нашата држава постојано се проширува листата на вродени и наследни метаболни болести подложни на скрининг. Така, на пример, Европската алијанса за скрининг на новородените со спинална мускулна атрофија ја потенцира потребата од вклучување на оваа болест во програмите за скрининг на новородените во сите европски земји, вели д-р Михајловиќ-Димовска.

Улогата на родителите

Информираноста на родителите е од големо значење. Прифаќањето на скринингот, поставувањето прашања и следењето на препораките од здравствените работници придонесуваат за најдобра можна грижа за новороденчето. Скринингот кај новородените за откривање вродени и наследни метаболни заболувања претставува една од најуспешните превентивни мерки во современата медицина и има важна улога во заштитата на детското здравје и во создавањето здрави генерации.